Клінічний опис та значення
Аплазія надгортанника — це рідкісна вроджена аномалія, при якій надгортанник, листоподібний хрящ, що в нормі розташований над гортанню, не розвивається. Ця структура є важливою для захисту дихальних шляхів під час ковтання та для координації дихання і голосоутворення. Без надгортанника у пацієнтів можуть виникати труднощі при ковтанні, аспірація їжі або рідини в легені, рецидивні респіраторні інфекції та шумне дихання зі стридором. Стан часто зустрічається як частина ширшого синдрому, що вражає ділянку голови та шиї, а його тяжкість залежить від супутніх вад розвитку. Діагностика зазвичай проводиться за допомогою прямої ларингоскопії або візуалізаційних досліджень, а лікування спрямоване на запобігання аспірації та підтримання прохідності дихальних шляхів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)