Клінічний опис та значення
Аплазія нюхової цибулини — це вроджений стан, при якому одна або обидві нюхові цибулини, основні структури мозку, що отримують і обробляють сигнали запаху, не розвиваються. Це призводить до повної або часткової нездатності відчувати запахи (аносмія або гіпосмія), яка часто присутня з народження. Стан може виникати як ізольована аномалія або як частина ширшого розладу розвитку, наприклад, синдрому Каллманна, де він супроводжується гіпогонадотропним гіпогонадизмом. Фізіологічно відсутність нюхової цибулини порушує нейронний шлях, який передає інформацію про запахи від нюхового епітелію носа до нюхової кори мозку. Діагноз зазвичай підтверджується за допомогою МРТ, яка показує відсутність або виражену гіпоплазію нюхових структур.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)