Клінічний опис та значення
Аплазія тимуса — це вроджений стан, при якому вилочкова залоза не розвивається, що призводить до її повної відсутності. Тимус — це первинний лімфоїдний орган, розташований у верхній частині грудної клітки, який є необхідним для дозрівання Т-лімфоцитів, критично важливих для клітинно-опосередкованого імунітету. Без тимуса у постраждалих осіб розвивається тяжкий імунодефіцит, що призводить до рецидивуючих і часто небезпечних для життя інфекцій у ранньому віці. Цей стан зазвичай є частиною ширших синдромів, таких як синдром ДіДжорджа (делеція 22q11.2) або тяжкий комбінований імунодефіцит (ТКІД). Клінічно він проявляється частими інфекціями, затримкою росту та розвитку, а іноді характерними рисами обличчя або вадами серця, якщо є частиною синдрому.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Обов'язково (100%)