Клінічний опис та значення
Аплазія п'ясткових кісток — це рідкісна вроджена аномалія скелета, при якій одна або кілька з п'яти довгих кісток кисті (п'ясткові кістки) не розвиваються повністю. Це призводить до вкороченої, деформованої кисті з відсутніми або значно недорозвиненими пальцями, і може вражати одну п'ясткову кістку або кілька кісток на одній чи обох руках. Стан виникає внаслідок порушення ембріонального формування кінцівок у першому триместрі, часто через генетичні мутації, вплив тератогенів або як частина ширшого синдрому скелетної дисплазії. Клінічно проявляється короткою кистю, відсутніми або нефункціональними пальцями та значним порушенням функції захоплення й дрібної моторики. Діагноз підтверджується рентгенологічним дослідженням, яке виявляє відсутність центрів окостеніння п'ясткових кісток, а лікування зазвичай включає реконструктивну хірургію та протезування.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)