Клінічний опис та значення
Аплазія середньої фаланги кисті — це вроджена скелетна аномалія, при якій середня кістка одного або кількох пальців не формується під час раннього розвитку кінцівки. Це призводить до вкорочення пальців, зазвичай із бульбоподібним кінчиком і характерним «плаваючим» виглядом дистальної фаланги, найчастіше уражаються вказівний, середній та мізинець. Стан виникає внаслідок порушення хондрогенезу та окостеніння в межах пальцевих променів, часто пов'язаний із генетичними мутаціями, що впливають на формування кінцівок. Він може бути ізольованою знахідкою або частиною ширшої скелетної дисплазії чи синдромального розладу. Клінічно проявляється брахідактилією, порушенням функції кисті та можливою нестабільністю суглобів, що потребує ретельної ортопедичної та генетичної оцінки.
Пов’язані рідкісні захворювання (0)
—