Клінічний опис та значення
Аплазія фаланг 3-го пальця стопи — це вроджена аномалія скелета, при якій одна або кілька кісток (фаланг) третього пальця не розвиваються. Це призводить до вкороченого, відсутнього або неправильної форми третього пальця, часто помітного при народженні. Стан виникає внаслідок порушення ембріонального формування кінцівок, зазвичай між 6-м і 8-м тижнями гестації, через генетичні мутації або тератогенні впливи. Він може зустрічатися як ізольована знахідка або як частина ширшого синдрому дефіциту кінцівок, такого як ектродактилія або симбрахідактилія. Функціонально це може впливати на рівновагу, ходу та носіння взуття, хоча багато людей залишаються безсимптомними.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)