Симптоми

Аномально складчаста завитка вушної раковини — це вроджена вада розвитку зовнішнього вуха, при якій завитка, вигнутий зовнішній край вуха, має складки, зморшкуватий або нерівномірний вигляд замість гладкого та плавно вигнутого. Це може проявлятися однією...

Аномія — це мовленнєвий розлад, що характеризується нездатністю називати предмети, людей або місця, незважаючи на збережене розуміння та неушкоджені сенсорні функції. Вона проявляється як труднощі у пошуку слів, коли людина знає поняття, але не...

Аноніхія — це повна вроджена відсутність одного або кількох нігтів на пальцях рук чи ніг, яка присутня від народження. Вона виникає внаслідок порушення розвитку нігтьової пластинки під час ембріогенезу, часто через мутації в генах,...

Аноперинеальна нориця — це патологічний вузький тунель, що утворюється між анальним каналом або прямою кишкою та шкірою промежини, ділянкою між анусом і статевими органами. Зазвичай вона виникає як ускладнення інфікованої анальної залози, хронічних запальних...

Анорексія — це клінічний симптом, що характеризується значною втратою апетиту або помітним зниженням бажання їсти, що може призвести до недостатнього споживання поживних речовин і втрати ваги. Це не просто відсутність відчуття голоду; часто це...

Аноректальна аномалія — це широкий термін для групи вроджених вад розвитку, що вражають анус, пряму кишку та навколишні структури. Ці дефекти виникають, коли ембріональна задня кишка та клоака не розділяються і не каналізуються нормально...

Аносмія — це повна втрата нюху, тобто людина не може відчувати жодних запахів. Вона може бути вродженою, наявною від народження через недорозвинення нюхової системи, або набутою пізніше внаслідок черепно-мозкової травми, вірусних інфекцій, хронічних захворювань...

Анотія — це рідкісна вроджена вада розвитку, що характеризується повною відсутністю зовнішнього вуха (вушної раковини) та зовнішнього слухового проходу. Вона виникає внаслідок порушення розвитку вушних горбків на шостому тижні ембріогенезу, часто через порушення міграції...

Анофтальмія — це рідкісний вроджений стан, при якому одне або обидва ока повністю відсутні в очниці. Вона виникає внаслідок нездатності очного пухирця сформуватися на ранніх етапах ембріонального розвитку, зазвичай до четвертого тижня гестації. Клінічно...

Анталгічна хода — це патологічний стереотип ходьби, який людина приймає, щоб уникнути або мінімізувати біль у опорній кінцівці. Вона характеризується скороченням фази опори на ураженій стороні, швидким і часто кульгавим перенесенням ваги на здорову...

Антевертовані вушні раковини — це морфологічна аномалія, при якій зовнішнє вухо (вушна раковина) повернуте вперед, так що передній край вуха спрямований до обличчя, а не вбік. Це змінення кута зазвичай є двобічним і може...

Антевертовані ніздрі — це особливість обличчя, при якій ніздрі нахилені вперед і вгору, а не вниз. Це виникає внаслідок зміни росту або положення кінчика носа та крилоподібних хрящів, що часто призводить до вкороченого, піднятого...

Антекубітальний птеригіум — це вроджена або набута перетинкоподібна складка шкіри, що простягається через передню поверхню ліктя (антекубітальну ямку) і обмежує повне розгинання передпліччя. Він виникає внаслідок аномального розвитку або рубцювання підшкірних тканин, часто поєднуючись...

Антенатальний внутрішньомозковий крововилив — це рідкісний, але серйозний стан, при якому кровотеча виникає в тканині мозку плода до народження. Зазвичай він виникає внаслідок крихких або аномально сформованих судин, часто на тлі судинних мальформацій, порушень...

Антитіла до CASPR2 — це наявність аутоантитіл, спрямованих проти контактин-асоційованого білка-подібного 2 (CASPR2), молекули клітинної адгезії, критично важливої для правильної локалізації потенціал-залежних калієвих каналів у юкстапарано­дальній ділянці мієлінізованих аксонів. Ці антитіла є біомаркером аутоімунних...

Антитіла до DPPX — це аутоантитіла, спрямовані проти дипептидил-пептидазоподібного білка 6 (DPPX), регуляторної субодиниці калієвих каналів Kv4.2, які контролюють збудливість нейронів. Їх наявність визначає аутоімунний розлад, що зазвичай проявляється тріадою симптомів: значна втрата ваги,...

Антитіла до GABA(B) рецепторів — це аутоантитіла, спрямовані проти метаботропного рецептора GABA типу B, ключового інгібіторного нейротрансмітерного рецептора центральної нервової системи. Ці антитіла найчастіше асоціюються з лімбічним енцефалітом — запаленням скроневих часток, що проявляється...

Антитіла до GAD65 — це аутоантитіла, спрямовані проти глутаматдекарбоксилази 65 (GAD65), ферменту, який синтезує гальмівний нейромедіатор ГАМК. Вони виявляються в крові та спинномозковій рідині й слугують біомаркером кількох аутоімунних неврологічних та ендокринних захворювань. Високі...

Антитіла до GFAP — це аутоантитіла, спрямовані проти гліального фібрилярного кислого протеїну (GFAP), ключового проміжного філаментного білка, що міститься в астроцитах та інших гліальних клітинах центральної нервової системи. Ці антитіла виявляються в крові та...

Антитіла до Kv1.4 — це аутоантитіла, спрямовані проти потенціал-залежного калієвого каналу Kv1.4, білка, критично важливого для реполяризації мембран нервових і м'язових клітин. Їхня наявність є серологічним біомаркером, найчастіше пов'язаним з набутою нейроміотонією (синдром Ісаакса),...

Антитіла до LGI1 — це аутоантитіла, спрямовані проти білка LGI1 (leucine-rich glioma-inactivated 1), нейронального секретованого білка, який організує пресинаптичні комплекси потенціал-залежних калієвих каналів. Їхня наявність у сироватці крові або спинномозковій рідині є діагностичним біомаркером...

Антитіла до mGluR1 — це аутоантитіла, спрямовані проти метаботропного глутаматного рецептора 1 (mGluR1), білка, критично важливого для синаптичної передачі та пластичності в мозочку. Ці антитіла найчастіше пов'язані з аутоімунною мозочковою атаксією — неврологічним розладом,...

Антитіла до Ri — це аутоантитіла, спрямовані проти родини білків Nova, що зв'язують РНК, переважно Nova-1 і Nova-2, які експресуються в центральній нервовій системі. Їхня наявність є паранеопластичним біомаркером, найчастіше пов'язаним з раком молочної...

Антитіла до Tr/DNER — це аутоантитіла, які атакують рецептор, пов'язаний з епідермальним фактором росту Delta/Notch (DNER), білок, що значно експресується в мозочку, особливо в клітинах Пуркіньє. Їхня наявність у крові або спинномозковій рідині є...

Антитіла до амфіфізину — це аутоантитіла, спрямовані проти амфіфізину, білка, що концентрується в нервових закінченнях і допомагає переробляти синаптичні везикули. Їхня наявність найчастіше пов'язана з паранеопластичними неврологічними синдромами, особливо з синдромом скутої людини та...

Антитіла до гефрину — це аутоантитіла, спрямовані проти гефрину, каркасного білка, який кластеризує інгібіторні гліцинові та ГАМК-А рецептори в постсинаптичних ділянках центральної нервової системи. Їхня наявність є рідкісним, але дедалі частіше визнаним біомаркером аутоімунних...

Антитіла до гліцинових рецепторів — це аутоантитіла, які атакують гліцинові рецептори, що є інгібіторними нейротрансмітерними рецепторами, переважно розташованими в стовбурі мозку та спинному мозку. Їхня наявність є характерною ознакою прогресуючого енцефаломієліту з ригідністю та...

Антитіла до колагену VII типу — це аутоантитіла, спрямовані проти колагену VII типу, основного структурного білка, який з'єднує епідерміс з дермою. Їх наявність є характерною ознакою набутої бульозної епідермолізу (НБЕ), рідкісного хронічного аутоімунного бульозного...

Антитіла до рецептора тромбоцитарного фактора росту — це наявність аутоантитіл, спрямованих проти рецептора тромбоцитарного фактора росту (PDGFR), білка на поверхні клітин, який регулює ріст і поділ клітин. Ці антитіла найчастіше пов'язані з локалізованою склеродермією,...

Антитіла до рецепторів ріанодину — це аутоантитіла, які атакують рецептори ріанодину, кальцієві канали, що переважно знаходяться в скелетних м'язах. Вони найчастіше пов'язані з аутоімунними захворюваннями, такими як міастенія gravis та тимома, де вони порушують...