Клінічний опис та значення
Аплазія променевої артерії — це рідкісна вроджена судинна аномалія, при якій променева артерія, головна кровоносна судина передпліччя, не розвивається належним чином. Цей стан зазвичай виникає під час внутрішньоутробного розвитку і може бути ізольованим або поєднуватися з іншими вадами, особливо тими, що вражають променевий промінь верхньої кінцівки. Фізіологічно відсутність променевої артерії може призводити до порушення кровотоку в кисті та передпліччі, що потенційно спричиняє такі симптоми, як підвищена чутливість до холоду, слабкість або ішемічні зміни, хоча багато пацієнтів залишаються безсимптомними завдяки колатеральному кровообігу. Діагностика зазвичай проводиться за допомогою візуалізаційних методів, таких як ангіографія, доплерографія або магнітно-резонансна ангіографія. Лікування спрямоване на моніторинг ускладнень та корекцію функціональних порушень, хірургічне втручання потрібне рідко.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)