Клінічний опис та значення
Аплазія підшлункової залози — це рідкісний вроджений стан, при якому підшлункова залоза повністю не розвивається під час внутрішньоутробного життя. Це означає, що орган повністю відсутній при народженні, що призводить до тяжкого дефіциту травних ферментів та інсуліну. Як наслідок, у постраждалих зазвичай спостерігаються небезпечні для життя порушення всмоктування, поганий ріст і постійний неонатальний цукровий діабет. Вважається, що стан виникає внаслідок порушення ембріональних сигналів, які контролюють формування та диференціацію зачатків підшлункової залози. Без підшлункової залози пацієнти потребують довічної ферментозамісної та інсулінотерапії для виживання.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)