Клінічний опис та значення
Аплазія сечового міхура — це рідкісна вроджена аномалія, при якій сечовий міхур не розвивається під час ембріогенезу, що призводить до повної відсутності органа. Зазвичай вона проявляється при народженні постійним нетриманням сечі, оскільки сеча, що утворюється нирками, відтікає безпосередньо через уретру або в сусідні структури без накопичення. Стан часто поєднується з іншими тяжкими вадами сечостатевої та шлунково-кишкової систем, такими як відсутність уретри, атрезія ануса або аномалії нирок. Фізіологічно відсутність тканини сечового міхура порушує нормальне накопичення та виведення сечі, що призводить до постійного витікання та ризику ураження нирок. Діагноз підтверджується візуалізаційними дослідженнями та клінічним оглядом, а лікування вимагає хірургічної реконструкції або відведення сечі.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)