Клінічний опис та значення
Аплазія проксимальних фаланг кисті — це вроджена скелетна аномалія, при якій проксимальні фаланги (перша кістка кожного пальця, розташована між п'ястковою кісткою та середньою фалангою) повністю відсутні. Цей стан зазвичай проявляється вкороченням пальців, зменшенням довжини кисті та неможливістю повного згинання уражених пальців, часто із супутніми змінами м'яких тканин. Він може виникати як ізольована вада розвитку або як частина ширшого генетичного синдрому, наприклад, брахідактилії типу A1 чи A2 або симбрахідактилії. Основний механізм полягає в порушенні хондрогенезу та окостеніння під час раннього розвитку кінцівок, що часто пов'язано з мутаціями в генах, які регулюють формування пальців, таких як BMPR1B, GDF5 або HOXD13. Діагностика ґрунтується на клінічному огляді та рентгенографії, які виявляють відсутність центрів окостеніння та характерне вкорочення скелета.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)