Клінічний опис та значення
Аплазія півколового каналу — це вроджена вада розвитку внутрішнього вуха, при якій один або кілька з трьох заповнених рідиною каналів, що виявляють обертальний рух голови, не розвиваються. Ця аномалія порушує вестибулярну систему, що призводить до таких симптомів, як запаморочення, порушення рівноваги та затримка моторного розвитку. Вона може виникати ізольовано або як частина синдрому, наприклад, синдрому CHARGE, і часто супроводжується сенсоневральною приглухуватістю. Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою комп'ютерної томографії високої роздільної здатності або магнітно-резонансної томографії скроневої кістки. Стан є незворотним, а лікування спрямоване на вестибулярну реабілітацію та корекцію супутніх порушень слуху.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)