Клінічне визначення
Вроджена анальбумінемія — рідкісний генетичний стан, за якого організм виробляє мало альбуміну або не виробляє його зовсім. Альбумін — це білок, який зазвичай міститься в крові та допомагає підтримувати баланс рідин і транспортувати речовини.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 50 випадків/сімей; точкова поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми можуть значно варіювати. У деяких людей симптомів немає, тоді як в інших можуть спостерігатися легкий набряк, втома, низький кров'яний тиск або порушення метаболізму жирів. Стан часто виявляють випадково під час планових аналізів крові.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпоальбумінемія HP:0003073Дуже часто (99-80%)
-
Набряк HP:0000969Дуже часто (99-80%)
-
Легка загальна затримка розвитку HP:0011342Помірно (29-5%)
-
Набряк обличчя HP:0000282Помірно (29-5%)
-
Низький пульсовий тиск HP:0030851Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізів крові, які показують дуже низький рівень альбуміну або його відсутність. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені ALB.
Лікування та терапія
Вилікування немає. Лікування зосереджене на контролі симптомів, наприклад використання компресійних панчіх для набряку або дієта з високим вмістом білка. У тяжких випадках можуть проводити інфузії альбуміну.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти низький рівень альбуміну, включають захворювання печінки, захворювання нирок (нефротичний синдром), недоїдання та протеїнвтрачаючу ентеропатію. Їх виключають за допомогою додаткових тестів.
