Клінічне визначення
Сімейна дилатаційна кардіоміопатія з порушенням провідності внаслідок мутації LMNA — це рідкісне спадкове захворювання серця. Воно спричиняє збільшення та ослаблення головної насосної камери серця (лівого шлуночка), що ускладнює перекачування крові. Часто це супроводжується проблемами з електричною системою серця, що призводить до повільного або нерегулярного серцебиття. Симптоми зазвичай починаються в ранньому або середньому дорослому віці, і може настати раптова серцева смерть, іноді як перша ознака. У деяких людей також спостерігається м'язова слабкість в інших частинах тіла.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Симптоми часто починаються в ранньому або середньому дорослому віці і можуть включати задишку, втому, набряки ніг, серцебиття, непритомність або запаморочення. Деякі люди можуть не мати симптомів до настання раптової зупинки серця. Стан також може спричиняти м'язову слабкість у руках, ногах або інших ділянках.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дилатаційна кардіоміопатія HP:0001644Дуже часто (99-80%)
-
Порушення провідності серця HP:0031546Дуже часто (99-80%)
-
Абnormal lymphocyte physiology HP:0031409Помірно (29-5%)
-
Блокада серця HP:0012722Помірно (29-5%)
-
Застійна серцева недостатність HP:0001635Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика включає комбінацію тестів. Ехокардіограма або МРТ можуть показати збільшений та ослаблений лівий шлуночок. Електрокардіограма (ЕКГ) може виявити аномальні серцеві ритми або затримки провідності. Генетичне тестування може виявити мутацію в гені LMNA. Сімейний анамнез також важливий.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль серцевої недостатності та запобігання аритміям. Ліки включають бета-блокатори, інгібітори АПФ та діуретики. Для повільного серцебиття може знадобитися кардіостимулятор, а імплантований кардіовертер-дефібрилятор (ІКД) може запобігти раптовій серцевій смерті. Також рекомендуються регулярний моніторинг та зміна способу життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми дилатаційної кардіоміопатії (наприклад, спричинені іншими генами або вірусами), міокардит (запалення серцевого м'яза) та інші спадкові порушення серцевого ритму. Ретельне обстеження допомагає їх розрізнити.
