Біологічна функція та патогенез
SPECC1L кодує цитоскелетний білок, який переважно знаходиться в цитоплазмі, де він взаємодіє з актиновими філаментами та мікротрубочками. Цей білок допомагає організувати цитоскелет, зшиваючи актинові філаменти та регулюючи форму та рух клітин. Завдяки цьому він дозволяє клітинам змінювати форму, мігрувати та правильно прикріплюватися, що важливо для ембріонального розвитку, особливо формування обличчя та піднебіння.
Патогенні варіанти в одній копії гена SPECC1L порушують організацію цитоскелету та спричиняють такі розлади, як синдром Опіца G/BBB та синдром гіпертелоризму Теебі, які є порушеннями розвитку. Коли білок не працює належним чином, міграція клітин та злиття тканин порушуються, що може впливати на обличчя, серце та інші органи та спричиняти такі проблеми, як широко розставлені очі, розщілина губи/піднебіння та вади серця.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Лицева щілина Тeсьє номер 7 ORPHA:141276Спадкова мутація
-
Лицева щілина Тесьє номер 4 ORPHA:141258Спадкова мутація
-
Синдром гіпертелоризму, пов'язаний з SPECC1L ORPHA:1519Спадкова мутація
