Клінічний опис та значення
Множинні пренатальні переломи — це переломи кісток, що виникають до народження, часто виявляються під час пренатального УЗД або відразу після пологів. Вони зазвичай є наслідком тяжких захворювань скелета, таких як недосконалий остеогенез, коли дефектний колаген робить кістки надзвичайно крихкими. Ці переломи можуть уражати довгі кістки, ребра та череп, спричиняючи деформації, вкорочення та викривлення кінцівок. У тяжких випадках вони можуть призводити до небезпечних для життя ускладнень, таких як дихальна недостатність через переломи ребер і недорозвинення легень. Стан відображає основне генетичне або метаболічне захворювання кісток, яке потребує мультидисциплінарного лікування.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)