Клінічний опис та значення
Збільшення сполучної тканини — це аномальне накопичення або розростання фіброзної тканини, яка підтримує та з'єднує інші тканини й органи в організмі. Це може проявлятися потовщенням шкіри, скутістю суглобів, фіброзом органів або надмірним утворенням рубців залежно від локалізації. Фізіологічно це виникає внаслідок дисбалансу між виробленням і розпадом колагену та інших компонентів позаклітинного матриксу, часто спричиненого хронічним запаленням, генетичними мутаціями або метаболічними розладами. Клінічно це може проявлятися ущільненими потовщеними ділянками шкіри, обмеженням рухливості суглобів або дисфункцією органів, такою як серцевий фіброз або цироз печінки. Стан може бути локальним або системним і з часом прогресувати, призводячи до значної захворюваності.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)