Клінічний опис та значення
Аномалія діафрагми — це будь-який структурний або функціональний дефект тонкого куполоподібного м'яза, який відокремлює грудну порожнину від черевної та відіграє ключову роль у диханні. Ці аномалії можуть варіюватися від вроджених дефектів, таких як діафрагмальна грижа або еventрація, до набутих станів, як-от параліч або слабкість діафрагми. Клінічно вони можуть проявлятися респіраторним дистресом, утрудненим диханням, рецидивуючими легеневими інфекціями або труднощами з годуванням, особливо в немовлят. Основні механізми включають порушення цілісності або іннервації діафрагми, що призводить до погіршення розширення легень та зміни градієнтів тиску між грудною та черевною порожнинами. Діагноз зазвичай підтверджується за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як УЗД, рентгенографія або МРТ, а лікування залежить від конкретного типу та тяжкості дефекту.
Пов’язані рідкісні захворювання (7)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)