Головна › Гени › KLHL41 — келч-подібний член родини 41
HGNC: KLHL41

KLHL41 — келч-подібний член родини 41

International Name (EN): kelch like family member 41

1 Біологічна функція та патогенез

Ген KLHL41 кодує білок, який називається Kelch-подібний білок 41, що знаходиться переважно в цитоплазмі клітин скелетних м'язів. Цей білок допомагає організувати саркомер, основну скоротливу одиницю м'яза, взаємодіючи з іншими білками та спрямовуючи їх на деградацію через убіквітин-протеасомну систему. Завдяки цьому він забезпечує правильний розвиток і функціонування м'язів, дозволяючи м'язам скорочуватися та генерувати силу. Цей процес важливий для нормального руху та підтримки м'язів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена KLHL41 порушують формування та функцію саркомера і спричиняють немалінову міопатію, тип вродженого м'язового захворювання. Коли Kelch-подібний білок 41 не працює належним чином, м'язові волокна стають дезорганізованими та слабкими, що може вражати скелетні м'язи та викликати такі проблеми, як м'язова слабкість, затримка моторного розвитку та утруднене дихання.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (4)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →