Головна › Гени › LMOD3 — лейомодин 3
HGNC: LMOD3

LMOD3 — лейомодин 3

International Name (EN): leiomodin 3

1 Біологічна функція та патогенез

Ген LMOD3 кодує лейомодин 3, білок, що знаходиться переважно в саркомерах клітин скелетних і серцевих м'язів. Лейомодин 3 допомагає регулювати збірку та стабільність тонких актинових філаментів, сприяючи нуклеації та подовженню актину. Завдяки цьому він забезпечує правильне скорочення м'язів і структурну цілісність м'язових волокон. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування м'язів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена LMOD3 порушують утворення актинових філаментів і спричиняють немалінову міопатію, важкий вроджений м'язовий розлад. Коли лейомодин 3 не працює належним чином, м'язові волокна стають дезорганізованими та містять аномальні паличкоподібні структури, які називаються немаліновими тільцями, що може вражати скелетні м'язи та спричиняти такі проблеми, як виражена м'язова слабкість, утруднене дихання та затримка моторного розвитку.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →