Клінічний опис та значення
Осьова м'язова слабкість — це стан, що характеризується зниженням сили м'язів, які проходять уздовж центральної осі тіла, включаючи шию, спину та тулуб. Ця слабкість переважно вражає паравертебральні та черевні м'язи, що призводить до труднощів у підтримці вертикальної пози, утриманні голови та виконанні рухів, які потребують стабільності корпусу. Пацієнти можуть відчувати такі симптоми, як опущена голова, труднощі при вставанні з положення лежачи та підвищена схильність до падінь. Стан може виникати внаслідок різних неврологічних або м'язових захворювань, таких як міопатії, хвороби мотонейронів або запальний міозит, які порушують функцію осьової мускулатури. Діагностика зазвичай включає клінічне обстеження, тестування сили м'язів, а іноді електроміографію або біопсію м'язів для виявлення основної причини.
Пов’язані рідкісні захворювання (20)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)