Головна › Гени › SOX2 — Транскрипційний фактор 2 родини SOX (SRY-бокс 2)
HGNC: SOX2

SOX2 — Транскрипційний фактор 2 родини SOX (SRY-бокс 2)

International Name (EN): SRY-box transcription factor 2

1 Біологічна функція та патогенез

Ген SOX2 кодує транскрипційний фактор — білок, який зв'язується з ДНК і контролює активність інших генів. Він знаходиться переважно в ядрі клітин, де допомагає регулювати експресію генів, залучених до раннього розвитку. Завдяки цьому він визначає, як клітини ростуть, діляться та спеціалізуються на різні типи, особливо в мозку, очах та інших тканинах. Цей процес важливий для формування нервової системи, очей та багатьох інших органів під час ембріонального розвитку.

Патогенні варіанти в одній копії гена SOX2 порушують цю регуляцію та спричиняють розлади, пов'язані з SOX2, які є рідкісними порушеннями розвитку. Коли білок SOX2 не працює належним чином, гени, які зазвичай активуються або пригнічуються SOX2, регулюються неправильно, що може впливати на мозок, очі та інші системи й спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, аномалії очей та труднощі в навчанні.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (4)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →