Біологічна функція та патогенез
Ген SOX3 кодує транскрипційний фактор — білок, який зв'язується з ДНК і контролює активність інших генів. SOX3 знаходиться переважно в ядрі клітин мозку та гіпофіза, що розвиваються. Він допомагає регулювати експресію генів, залучених до розвитку центральної нервової системи та гіпофіза. Завдяки цьому забезпечується правильне формування мозку та гіпофіза, що важливо для вироблення гормонів і нормального росту та розвитку.
Патогенні варіанти в гені SOX3 порушують розвиток мозку та гіпофіза і спричиняють X-зчеплений пангіпопітуїтаризм — розлад, що характеризується недостатнім виробленням кількох гормонів гіпофіза. Коли SOX3 не працює належним чином, гіпофіз не розвивається правильно, що призводить до гормональної недостатності, яка може впливати на ріст, обмін речовин і репродукцію, і може спричиняти такі симптоми, як низький зріст, затримка статевого дозрівання та інтелектуальна недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Не набутий пангіпопітуїтаризм ORPHA:90695Спадкова мутація
-
Спектр септо-оптичної дисплазії ORPHA:3157Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
