Біологічна функція та патогенез
Ген ARNT2 кодує арил-вуглеводневий рецепторний ядерний транслокатор 2, білок, який знаходиться переважно в ядрі клітин. ARNT2 працює як фактор транскрипції, об'єднуючись з іншими білками, такими як SIM1 та HIF-1α, щоб зв'язуватися зі специфічними послідовностями ДНК і контролювати активність цільових генів. Таким чином він допомагає регулювати важливі процеси розвитку та фізіології, включаючи розвиток нервової системи та реакцію на низький рівень кисню. Цей процес важливий для правильного формування мозку та інших тканин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ARNT2 порушують функцію білка ARNT2 і спричиняють рідкісний розлад нервово-психічного розвитку, що характеризується затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю та аномаліями мозку. Коли ARNT2 не працює належним чином, експресія його цільових генів порушується, що може впливати на мозок та інші органи та спричиняти такі проблеми, як судоми, гіпотонія та характерні риси обличчя.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спектр септо-оптичної дисплазії ORPHA:3157Спадкова мутація
