Клінічне визначення
Епігнатус — надзвичайно рідкісна та небезпечна для життя пухлина, яка утворюється в роті або горлі плода. Вона складається з різних типів тканин і може рости з піднебіння, щелепи або основи черепа, іноді поширюючись у мозок або носові ходи.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: середня частота народження 1,68 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. Точкова поширеність: середня 0,0017, діапазон <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Ця пухлина частіше зустрічається у дівчаток. До народження може спричиняти багатоводдя (полігідрамніон). Після народження симптоми залежать від розміру пухлини і можуть включати утруднене дихання, синюшність шкіри (ціаноз), кашель, труднощі з смоктанням або ковтанням, рідко блювання. Великі пухлини можуть блокувати дихальні шляхи, що призводить до задухи та смерті новонароджених.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Епігнатус часто виявляють до народження за допомогою УЗД, яке може показати масу в роті або горлі плода та надлишок амніотичної рідини. Після народження лікарі використовують візуалізаційні методи, такі як МРТ або КТ, щоб оцінити розмір і розташування пухлини. Біопсія (взяття невеликого зразка тканини) може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування включає хірургічне видалення пухлини якомога швидше після народження. Оскільки пухлина може блокувати дихальні шляхи, лікарям може знадобитися спеціальна процедура для забезпечення дихання дитини під час та після операції. У деяких випадках операцію можуть провести до народження (фетальна хірургія), якщо пухлина загрожує життю.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати епігнатус, включають інші типи пухлин рота (наприклад, тератоми в інших місцях), розщілину піднебіння з масою або стан, який називається вроджена епуліс (доброякісна пухлина ясен). Лікарі використовують візуалізацію та біопсію для їх розрізнення.
