Клінічне визначення
Епідермолітична долонно-підошовна кератодермія — це рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке спричиняє потовщення, жовтуватість та затвердіння шкіри на долонях рук і підошвах ніг. Потовщена шкіра має чітку межу і часто оточена червоним кільцем. Це може бути болісним і часто супроводжується надмірним потовиділенням.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність в Ірландії: точкова поширеність у середньому 4,4 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням мають товсту, жовтувату та тверду шкіру на долонях і підошвах. Потовщена ділянка чітко окреслена і часто має червоний край. Поширені болісні тріщини (фісури) та надмірне потовиділення (гіпергідроз).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіперкератоз HP:0000962Дуже часто (99-80%)
-
Долонно-підошовний гіперкератоз HP:0000972Дуже часто (99-80%)
-
Гіпергідроз HP:0000975Помірно (29-5%)
-
Гіпергранульоз HP:0025114Помірно (29-5%)
-
Камптодактилія HP:0012385Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом огляду шкіри та взяття невеликого зразка (біопсії) для дослідження під мікроскопом. Біопсія показує специфічні зміни в клітинах шкіри, такі як вакуолізація (заповнені рідиною простори) та агрегація кератинових волокон.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Це може включати використання зволожувачів, кератолітичних засобів (для пом'якшення та видалення товстої шкіри) та ретиноїдів (похідних вітаміну А). Болісні тріщини можуть потребувати спеціального догляду. Лікування не існує, але симптоми можна контролювати.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші типи долонно-підошовної кератодермії, такі як дифузна неепідермолітична долонно-підошовна кератодермія, а також такі захворювання, як псоріаз або екзема, які також можуть спричиняти потовщення шкіри на долонях і підошвах.
