Головна › Рідкісні захворювання › Епілепсія з нападами, спричиненими читанням
ORPHA:166433 Рідкісне в Європі

Епілепсія з нападами, спричиненими читанням

International Name (EN): Epilepsy with reading-induced seizures

1 Клінічне визначення

Епілепсія з нападами, спричиненими читанням, є рідкісним типом епілепсії, при якому напади викликаються читанням. Зазвичай починається в підлітковому або молодому віці і часто має сімейний характер. Стан загалом легкий і не схильний викликати напади без читання.

2 Епідеміологія та поширеність

Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 101 випадок.

3 Клінічні прояви

У більшості людей з цим станом під час читання виникають короткі посмикування щелепи або обличчя. Ці рухи можуть поширюватися на руки. Деякі люди мають труднощі з читанням (дислексія) або відчувають зорові симптоми. Якщо читання продовжується, напад може прогресувати до генералізованого тоніко-клонічного нападу (судоми).

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Діагностика базується на історії нападів, спричинених читанням, та ЕЕГ (електроенцефалографії), яка може показати аномальну активність під час читання. Генетичне тестування може бути проведене за наявності сімейного анамнезу.

6 Лікування та терапія

Лікування зазвичай включає протиепілептичні препарати. Уникнення тривалого читання або перерви можуть допомогти запобігти нападам. Стан часто добре контролюється за допомогою ліків.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші рефлекторні епілепсії (спричинені специфічними діями), ювенільну міоклонічну епілепсію та неепілептичні події, такі як тики або психогенні напади.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →