Клінічне визначення
Епідермолітичний невус — рідкісне захворювання шкіри, яке присутнє при народженні та характеризується бородавкоподібними розростаннями, що розташовуються на шкірі за так званими лініями Блашко. Воно включає зміни в клітинах шкіри, які можна побачити під мікроскопом. Захворювання вражає лише шкіру і не залучає інші частини тіла. У людей з цим захворюванням є ризик народження дитини з більш тяжким шкірним розладом, який називається бульозним іхтіозіформним еритродермітом.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі. Середня поширеність при народженні: 100,0 випадків на 1000 народжених. Діапазон поширеності при народженні: >1/1000.
Клінічні прояви
Основний симптом — наявність одного або кількох бородавкоподібних (верукозних) шкірних уражень, які не запалені. Ці ураження присутні від народження і розташовуються на шкірі за схемою, відомою як лінії Блашко, які є невидимими лініями, що відображають шляхи розвитку клітин шкіри.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється шляхом дослідження невеликого зразка шкірного ураження під мікроскопом (біопсія). Біопсія виявляє специфічні зміни, включаючи потовщення зовнішнього шару шкіри та аномальне скупчення кератину (білка шкіри) з чіткими просторами навколо ядер клітин.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління шкірними ураженнями. Варіанти можуть включати місцеві креми, лазерну терапію або хірургічне видалення за потреби. Вилікування не існує, але захворювання не загрожує життю.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи невусів (родимок), бородавки або шкірні розростання. Біопсія шкіри допомагає відрізнити епідермолітичний невус від цих станів.
