Клінічне визначення
Епендимома, позитивна за злиттям гена RELA, — це рідкісний тип пухлини головного мозку, яка починається в клітинах, що вистилають заповнені рідиною простори в мозку. Вона спричинена специфічною генетичною зміною, яка називається злиттям гена RELA. Ця пухлина найчастіше зустрічається у дітей та молодих людей.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; точна поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати головний біль, нудоту, блювання, проблеми із зором, судоми або слабкість на одній стороні тіла. Вони виникають через підвищення внутрішньочерепного тиску пухлиною або вплив на певні функції мозку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, такі як МРТ або КТ, щоб побачити пухлину. Біопсія, під час якої видаляють невеликий фрагмент пухлини та досліджують під мікроскопом, необхідна для підтвердження діагнозу та виявлення гена злиття RELA.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне втручання для максимального видалення пухлини. Це може супроводжуватися променевою терапією. Іноді застосовують хіміотерапію, особливо у маленьких дітей, щоб відтермінувати променеву терапію.
Диференційна діагностика
Інші пухлини головного мозку, які можуть виглядати подібно, включають інші типи епендимом, гліоми та медулобластоми. Спеціальні тести тканин пухлини допомагають їх розрізнити.
