Клінічне визначення
Епілепсія з гіпермоторними нападами, пов’язана зі сном, — рідкісний епілептичний розлад, що спричиняє раптові ривкоподібні рухи або скручувальні пози під час сну. Ці епізоди часто виникають серіями і зазвичай є короткими та подібними щоразу.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність невідома. У світі: 100 випадків/сімей.
Клінічні прояви
Люди з цим станом відчувають напади переважно під час сну. Напади включають раптові, неконтрольовані рухи, такі як ривки, скручування або розмахування руками й ногами. Вони зазвичай короткі, тривають менше двох хвилин і можуть виникати кілька разів за ніч. Людина може прокидатися зі сплутаною свідомістю або з відчуттям страху.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атипова поведінка HP:0000708Дуже рідко (<4-1%)
-
Білатеральний тоніко-клонічний напад HP:0002069Дуже рідко (<4-1%)
-
Легка інтелектуальна недостатність HP:0001256Дуже рідко (<4-1%)
-
Парасомнія у фазі повільного сну HP:0025235Дуже рідко (<4-1%)
-
Психотичний розлад мислення HP:0001345Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на детальному описі епізодів; може включати відео-ЕЕГ-моніторинг під час сну для реєстрації активності мозку та рухів. МРТ може бути виконана для виключення інших причин.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає протиепілептичні препарати, такі як карбамазепін або окскарбазепін. У деяких випадках може розглядатися хірургічне втручання, якщо виявлено специфічну аномалію мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають сноходіння, нічні жахи, розлад поведінки у фазі швидкого сну (REM) та інші типи епілепсії. Полісомнографія та ЕЕГ можуть допомогти їх розрізнити.
