Клінічне визначення
Епідермальне захворювання — це група рідкісних захворювань шкіри, які уражують зовнішній шар шкіри, спричиняючи такі проблеми, як утворення пухирів, лущення, потовщення або ламкість шкіри.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми включають пухирі, лущення, потовщені ділянки або шкіру, що легко рветься. Вони можуть з’являтися будь-де на тілі та можуть бути присутніми від народження або розвинутися пізніше.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують ці стани шляхом огляду шкіри, взяття невеликого зразка (біопсії) для дослідження, а іноді за допомогою генетичних тестів для встановлення причини.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів, наприклад застосуванні спеціальних кремів, уникненні тригерів, захисті шкіри, а в деяких випадках — лікарських засобів або терапій для зменшення пухирів чи лущення.
Диференційна діагностика
Інші стани, схожі за проявами, включають екзему, псоріаз та аутоімунні бульозні захворювання, як-от пухирчатка або бульозний пемфігоїд.
