Клінічне визначення
Дискретний фібром'язовий субаортальний стеноз — це вроджена вада серця, яка полягає в наявності невеликого щільного гребеня або смужки тканини, що утворюється безпосередньо під аортальним клапаном і перешкоджає потоку крові з головної насосної камери серця до організму.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть варіюватися. У деяких людей симптомів може не бути, тоді як інші можуть відчувати задишку, біль у грудях, запаморочення або непритомність, особливо під час фізичного навантаження. Лікар часто вислуховує шум у серці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Зазвичай діагноз встановлюють за допомогою ехокардіограми — ультразвукового дослідження серця. Також можуть використовуватися інші дослідження, як-от електрокардіограма (ЕКГ) або МРТ серця.
Лікування та терапія
Лікування залежить від тяжкості. Якщо обструкція значна, часто потрібне хірургічне втручання для видалення додаткової тканини. У деяких випадках можливим варіантом є катетерна процедура. Лікарські засоби можуть допомогти контролювати симптоми, але не усувають обструкцію.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають гіпертрофічну кардіоміопатію (потовщення серцевого м'яза), стеноз аортального клапана (звуження аортального клапана) та інші типи субаортального стенозу.
