Клінічне визначення
Дискретний фіксований мембранозний субаортальний стеноз — це вроджена вада серця, за якої тонка щільна ділянка тканини (мембрана) утворюється безпосередньо під аортальним клапаном, перешкоджаючи потоку крові з головної насосної камери серця (лівого шлуночка) до організму.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть варіюватися. У деяких людей симптомів може не бути, тоді як інші можуть відчувати втому, задишку або біль у грудях, особливо під час фізичного навантаження. У тяжких випадках це може спричиняти непритомність або серцеву недостатність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі зазвичай виявляють це захворювання за допомогою ехокардіограми (УЗД серця). Інші дослідження, як-от кардіальна МРТ або катетеризація, можуть використовуватися для вимірювання ступеня обструкції.
Лікування та терапія
Лікування часто передбачає хірургічне видалення мембрани. У деяких випадках може застосовуватися процедура, яка називається балонною вальвулопластикою, але хірургічне втручання є більш поширеним. Після лікування потрібні регулярні огляди.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають стеноз аортального клапана (звуження самого аортального клапана) та гіпертрофічну кардіоміопатію (потовщення серцевого м'яза).
