Клінічне визначення
Дофа-чутлива дистонія (ДЧД) — це група рідкісних рухових розладів, що спричиняють м'язову скутість та скручувальні рухи. Ці симптоми зазвичай посилюються пізніше вдень і значно покращуються при прийомі препарату леводопи. Існують різні типи, деякі успадковуються від одного з батьків, а деякі — від обох.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність у середньому 0,3, діапазон 1-9 на 1 000 000. Світ: точкова поширеність у середньому 0,5, діапазон 1-9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми часто починаються в дитинстві та включають м'язові спазми, скручувальні пози (особливо в ногах) та утруднення ходьби. Симптоми зазвичай коливаються протягом дня, слабші вранці та посилюються до кінця дня. Деякі люди також можуть мати тремор або скутість, подібну до хвороби Паркінсона.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на симптомах, пробному прийомі леводопи (якщо симптоми покращуються, це сильно вказує на ДЧД) та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у специфічних генах (GCH1, TH або SPR). Може бути проведена люмбальна пункція для вимірювання певних хімічних речовин мозку.
Лікування та терапія
Основним лікуванням є леводопа (часто в комбінації з карбідопою), яка зазвичай забезпечує відмінне та стійке покращення. Можуть використовуватися інші препарати, такі як антихолінергічні засоби або агоністи дофаміну. Фізична терапія може допомогти з рухливістю.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають церебральний параліч, хворобу Паркінсона, ювенільний паркінсонізм та інші форми дистонії. Ключовою відмінністю є виражена відповідь на леводопу та добове коливання симптомів.
