Клінічне визначення
Доросла форма хвороби CLN1 — рідкісний генетичний розлад, який уражає нервову систему. Він спричинений змінами в гені PPT1, що призводить до дефіциту важливого ферменту. Це викликає прогресуючі порушення мислення, рухів, зору та судомні напади, які починаються в підлітковому або дорослому віці.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в підлітковому або дорослому віці та включають поступову втрату розумових здібностей, порушення координації та рівноваги (атаксія), мимовільні м'язові посмикування (міоклонус), м'язову ригідність (спастичність), втрату зору внаслідок ураження сітківки та судомні напади.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах, сімейному анамнезі та підтверджується генетичним тестуванням на мутації в гені PPT1. Дослідження активності ферменту, що виявляє низький рівень пальмітоїл-протеїнтіоестерази 1, також може допомогти.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає. Лікування спрямоване на контроль симптомів за допомогою ліків від судом, м'язової ригідності та інших проблем. Фізична та трудотерапія можуть допомогти підтримувати функцію. Важливими є підтримувальна терапія та генетичне консультування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші форми нейрональних цероїдних ліпофусцинозів (наприклад, CLN2 або CLN3), мітохондріальні розлади та інші нейродегенеративні захворювання. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
