Клінічне визначення
Доросла форма хвороби CLN5 — рідкісне генетичне захворювання, яке зазвичай починається в дорослому віці. Воно спричиняє накопичення продуктів обміну в клітинах головного мозку, що призводить до порушень руху, мислення, зору та судом.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дорослому віці та включають судоми з м’язовими посмикуваннями (міоклонічна епілепсія), поступову втрату розумових здібностей, втрату зору та порушення руху й координації.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють шляхом генетичного тестування для виявлення мутацій у гені CLN5. Лікарі також можуть використовувати візуалізацію головного мозку (МРТ) та офтальмологічне обстеження для виявлення ознак захворювання.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів, зокрема застосування протиепілептичних препаратів при епілепсії, фізичну терапію при рухових порушеннях та підтримку при втраті зору й когнітивному зниженні.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші форми нейронального цероїдного ліпофусцинозу (наприклад, CLN1, CLN2 тощо), прогресуючі міоклонічні епілепсії та інші нейродегенеративні розлади.
