Клінічне визначення
Доросла форма міотонічної дистрофії Штейнерта (DM1) — це генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Зазвичай починається після 20 років і з часом прогресує. Поширені ознаки включають м'язову ригідність (міотонію), слабкість і атрофію м'язів кистей і стоп, катаракту, порушення серцевого ритму, інсулінорезистентність та раннє облисіння у чоловіків.
Епідеміологія та поширеність
Італія: середнє значення точкової поширеності 12,54; діапазон точкової поширеності 1–5 на 10 000. У світі: діапазон точкової поширеності невідомий.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дорослому віці, часто після 20 років. Першими ознаками можуть бути м'язова ригідність або складність розслаблення м'язів після використання, наприклад міцне рукостискання, яке важко розтиснути. Можуть виникати слабкість і зменшення м'язів кистей, стоп і обличчя. Інші симптоми включають катаракту (помутніння кришталика ока), серцебиття або непритомність через нерегулярний серцевий ритм, проблеми з контролем цукру в крові та раннє облисіння у чоловіків. Вираженість широко варіює.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні. Аналіз крові може виявити аномальний ген, що спричинює DM1. Інші дослідження можуть включати електроміографію (ЕМГ) для вимірювання електричної активності м'язів, офтальмологічне обстеження щодо катаракти та серцеві тести, як-от ЕКГ, для перевірки порушень провідності.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Фізична терапія може допомогти підтримувати силу та функцію м'язів. Ліки, як-от мексилетин, можуть зменшувати міотонію. Катаракту можна видалити хірургічно. Серцеві проблеми можуть вимагати кардіостимулятора. Важливий регулярний моніторинг щодо діабету та інших ускладнень.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають вроджену міотонію (інший генетичний розлад, що спричинює м'язову ригідність), інші форми м'язової дистрофії (наприклад, міотонічну дистрофію типу 2) та захворювання щитоподібної залози, які можуть спричиняти м'язову слабкість. Генетичне тестування допомагає відрізнити DM1 від цих станів.
