Клінічне визначення
Сімейний епізодичний больовий синдром з переважним ураженням верхньої частини тіла — це рідкісне спадкове захворювання, яке спричиняє раптові, сильні больові напади переважно в ділянці плечей, грудної клітки та рук. Ці напади можуть бути спровоковані голодуванням, втомою, холодом або фізичним навантаженням, тривають близько 60–90 хвилин і погано піддаються дії типових знеболювальних засобів.
Епідеміологія та поширеність
У світі відомо про 21 випадок/сім'ю. Поширеність у світі становить менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Під час нападу людина відчуває інтенсивний біль у верхній частині тіла, який може поширюватися на живіт і ноги. Інші симптоми включають задишку, прискорене серцебиття, пітливість, блідість шкіри, синюшність навколо рота та ригідність черевної стінки. Після зникнення болю людина відчуває виснаження та сонливість.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на характері симптомів, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені SCN11A. Лікарі також можуть виключити інші причини болю за допомогою фізикального обстеження та візуалізаційних методів.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія спрямована на уникнення тригерів, таких як голодування та холод. Деякі лікарські засоби, зокрема певні знеболювальні або препарати, що впливають на нервові сигнали, можуть допомогти зменшити частоту або тяжкість нападів. Лікування часто підбирається індивідуально.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти подібні симптоми, включають інші типи епізодичних больових синдромів, фіброміалгію та деякі серцеві або легеневі захворювання. Генетичне тестування допомагає відрізнити цей синдром від інших.
