Клінічне визначення
Сімейний стероїд-резистентний нефротичний синдром з нейросенсорною глухотою — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає нирки та слух. Воно спричинене дефіцитом коензиму Q10, речовини, важливої для клітинної енергії. Захворювання нирок не реагує на лікування стероїдами та призводить до ниркової недостатності. Також присутня втрата слуху.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 13 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в ранньому дитинстві та включають білок у сечі (протеїнурія), низький рівень білка в крові (гіпоальбумінемія) та набряки. Захворювання нирок прогресує з часом, призводячи до термінальної стадії ниркової недостатності. У деяких пацієнтів можуть спостерігатися судоми, порушення координації (атаксія) або незвичні риси обличчя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз базується на симптомах, аналізах сечі, що показують білок, аналізах крові з низьким альбуміном та біопсії нирки, яка виявляє рубцювання (фокально-сегментарний гломерулосклероз) або потовщення (дифузний мезангіальний склероз). Генетичне тестування може підтвердити причину.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів та уповільнення пошкодження нирок. Це може включати ліки для зменшення білка в сечі, діуретики для набряків та спеціальну дієту. З часом може знадобитися діаліз або трансплантація нирки. Добавки коензиму Q10 можуть допомогти в деяких випадках.
Диференційна діагностика
Диференціальна діагностика включає інші типи нефротичного синдрому (наприклад, хвороба мінімальних змін або фокально-сегментарний гломерулосклероз), синдром Альпорта (який також викликає втрату слуху та захворювання нирок) та інші мітохондріальні розлади.
