Клінічне визначення
Сімейний пролапс мітрального клапана — це рідкісне захворювання серця, яке передається у спадок у сім'ях. Воно виникає, коли одна або обидві стулки мітрального клапана (який контролює потік крові між лівими камерами серця) випинаються назад у верхню камеру (ліве передсердя) під час скорочення серця. Це може спричинити витікання крові через клапан.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У деяких людей із цим станом немає симптомів. В інших можуть розвинутися такі проблеми, як тяжка недостатність клапана (мітральна регургітація), інфекція серця (ендокардит) або серцева недостатність. Симптоми можуть включати задишку, втому, відчуття серцебиття або дискомфорт у грудях.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують цей стан за допомогою ехокардіограми — ультразвукового дослідження серця. Це дослідження показує, що стулки клапана випинаються більш ніж на 2 міліметри в ліве передсердя. Сімейний анамнез цього стану також допомагає в діагностиці.
Лікування та терапія
Лікування залежить від симптомів і ускладнень. Якщо симптомів немає, може бути достатньо регулярного спостереження. Якщо клапан має значне витікання, ліки можуть допомогти контролювати симптоми. У серйозних випадках може знадобитися хірургічне втручання для відновлення або заміни мітрального клапана. Перед певними стоматологічними або медичними процедурами може бути рекомендовано приймати антибіотики для профілактики ендокардиту.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати схожу картину, включають інші типи пролапсу мітрального клапана, не пов'язані з сімейним анамнезом, мітральну регургітацію внаслідок інших причин (наприклад, інфаркту міокарда або інфекції) та інші вади клапанів серця, як-от мітральний стеноз або флотуюча стулка мітрального клапана.
