Клінічне визначення
Сімейний синдром моносомії 7 — це рідкісне генетичне захворювання, яке починається в дитинстві або ранньому дитячому віці. Воно призводить до порушення функції кісткового мозку, що зумовлює високий ризик розвитку гематологічних злоякісних новоутворень, таких як мієлодиспластичний синдром або гостра мієлоїдна лейкемія.
Епідеміологія та поширеність
У світі зареєстровано 14 сімей з цим захворюванням. Поширеність становить менше 1 випадку на 1 000 000 населення.
Клінічні прояви
У більшості дітей із цим захворюванням спостерігаються такі симптоми, як дрібні червоні або пурпурові плями на шкірі (петехії), легке утворення синців або ознаки анемії (наприклад, втома та блідість шкіри). Захворювання часто швидко прогресує.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють на підставі аналізів крові та біопсії кісткового мозку для виявлення відсутності хромосоми 7 у клітинах кісткового мозку. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування може включати підтримувальну терапію, таку як переливання крові, препарати для стимуляції кісткового мозку, а іноді трансплантацію стовбурових клітин (трансплантацію кісткового мозку) з метою вилікування захворювання.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші синдроми недостатності кісткового мозку, такі як анемія Фанконі, або інші типи мієлодиспластичного синдрому та лейкемії, не пов'язані з втратою хромосоми 7.
