Клінічне визначення
Сімейний нормофосфатемічний пухлинний кальциноз — це рідкісне генетичне захворювання, при якому під шкірою утворюються тверді відкладення кальцію, зазвичай навколо великих суглобів, таких як стегна, плечі та лікті. Ці відкладення ростуть повільно, не болючі, а рівень кальцію та фосфатів у крові залишається нормальним.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням розвиваються великі безболісні утворення під шкірою поблизу суглобів. Ці утворення складаються з кальцію і можуть з часом збільшуватися. Найчастіше вони з'являються навколо стегон, плечей та ліктів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом пальпації утворень, проведення рентгенографії або інших візуалізаційних досліджень для виявлення відкладень кальцію, а також аналізів крові для перевірки нормального рівня кальцію та фосфатів. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування може включати хірургічне видалення відкладень кальцію, якщо вони спричиняють проблеми. Також можуть застосовуватися ліки, що знижують рівень кальцію або фосфатів у крові. Важливе регулярне спостереження для виявлення нових відкладень.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи кальцинозу (наприклад, при захворюваннях нирок), пухлини, що містять кальцій, та деякі метаболічні розлади. Аналізи крові допомагають їх розрізнити.
