Клінічне визначення
Сімейний розлад тромбоцитів, асоційований із мієлоїдним злоякісним новоутворенням, — рідкісний спадковий стан, за якого в людей низький рівень тромбоцитів і порушена функція тромбоцитів, що підвищує ризик розвитку гематологічних злоякісних новоутворень, особливо тих, що уражують мієлоїдні клітини.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; has_cases/families_value: 259,0 (випадків/сімей) | У всьому світі; has_point_prevalence_range: <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
У людей із цим станом часто виникають легкі або помірні кровотечі, наприклад легке утворення синців, носові кровотечі або рясні менструації. У подальшому житті в них також можуть розвинутися гематологічні злоякісні новоутворення, такі як гостра мієлоїдна лейкемія або мієлодиспластичний синдром.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові для перевірки кількості та функції тромбоцитів, а також генетичне тестування для виявлення мутацій у гені RUNX1. Сімейний анамнез кровотеч або гематологічних злоякісних новоутворень також може допомогти.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів кровотечі та моніторингу щодо гематологічних злоякісних новоутворень. Для кровотечі можуть застосовуватися ліки або трансфузії тромбоцитів. Якщо розвивається рак, розглядають стандартні методи лікування, такі як хіміотерапія або трансплантація стовбурових клітин.
Диференційна діагностика
Інші схожі стани включають імунну тромбоцитопенію (ІТП), інші спадкові розлади тромбоцитів та мієлодиспластичні синдроми. Генетичне тестування допомагає відрізнити цей стан.
