Клінічне визначення
Сімейний епізодичний больовий синдром з переважним ураженням нижніх кінцівок — це рідкісне спадкове захворювання, яке спричиняє раптові інтенсивні больові епізоди переважно в нижніх кінцівках та стопах. Біль також може поширюватися на руки і часто провокується втомою, холодом або змінами погоди. З віком симптоми зазвичай зменшуються.
Епідеміологія та поширеність
У світі кількість випадків/сімей: 28.0 (випадків). Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням виникають епізоди сильного болю, зазвичай у другій половині дня або ввечері. Біль зазвичай триває від 15 до 30 хвилин і може супроводжуватися пітливістю та відчуттям холоду в ураженій ділянці. Напади часто провокуються втомою, впливом холоду або змінами погоди. Частота епізодів зазвичай зменшується з віком.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на характері симптомів, сімейному анамнезі та виключенні інших причин болю. Генетичне тестування може бути використане для підтвердження діагнозу шляхом виявлення мутацій у генах, пов'язаних із цим захворюванням.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на полегшення симптомів. Протизапальні препарати можуть допомогти зменшити біль під час епізодів. Уникнення тригерів, таких як втома та вплив холоду, може зменшити частоту нападів. Оскільки захворювання часто покращується з віком, довгострокове ведення може включати моніторинг та корекцію способу життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти подібні симптоми, включають інші типи сімейних больових синдромів, периферичну нейропатію, фіброміалгію та комплексний регіонарний больовий синдром. Лікар проведе оцінку, щоб відрізнити це захворювання від цих розладів.
