Клінічне визначення
Сімейний стероїд-резистентний нефротичний синдром із недостатністю надниркових залоз — це рідкісний генетичний розлад, який вражає різні частини організму. Він спричиняє захворювання нирок, яке не піддається лікуванню стероїдами, разом із проблемами надниркових залоз. Нирки втрачають білок із сечею, що призводить до набряків та інших ускладнень. Надниркові залози не виробляють достатньо гормонів, що може загрожувати життю.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або ранньому дитячому віці, але деякі немовлята можуть мати виражені набряки ще до народження. Основні ознаки включають білок у сечі, набряки (особливо навколо очей та на ногах) та підвищений артеріальний тиск. Недостатність надниркових залоз може спричиняти низький рівень цукру в крові, втому та потемніння шкіри. Інші можливі симптоми включають суху, лускату шкіру (іхтіоз), знижену функцію щитоподібної залози, затримку статевого дозрівання, часті інфекції та проблеми нервової системи, такі як труднощі в навчанні, порушення координації, втрата слуху або судоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання на основі симптомів, сімейного анамнезу та аналізів. Аналіз сечі показує високий рівень білка. Аналізи крові можуть виявити низький рівень гормонів надниркових залоз та високий рівень калію. Генетичне тестування може виявити мутації у відповідальному гені. Візуалізаційні методи, такі як ультразвук, можуть показати збільшені або кальцифіковані надниркові залози. Біопсія нирки може показати рубцювання в ниркових фільтрах (фокально-сегментарний гломерулосклероз).
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами та ускладненнями. Недостатність надниркових залоз лікується замісною гормональною терапією (стероїди, такі як гідрокортизон). Захворювання нирок може вимагати ліків для контролю артеріального тиску та зменшення втрати білка, але часто не піддається лікуванню стероїдами. Зрештою, може знадобитися діаліз або трансплантація нирки. Інші проблеми, такі як проблеми з щитоподібною залозою, догляд за шкірою та інфекції, лікуються за потребою. Часто залучається команда спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи нефротичного синдрому (наприклад, хвороба мінімальних змін або фокально-сегментарний гломерулосклероз з інших причин), інші розлади недостатності надниркових залоз (наприклад, вроджена гіперплазія надниркових залоз) та синдроми з ураженням кількох органів (наприклад, синдром Галловея-Мовата або синдром Пірсона). Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
