Клінічне визначення
Сімейний епізодичний больовий синдром — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє раптові, сильні больові напади, що передаються у спадок. Біль зазвичай вражає верхню частину тіла або нижні кінцівки та може бути спровокований такими факторами, як втома, холод, голодування, зміни погоди або фізичний стрес. Біль може зменшуватися з віком і супроводжуватися пітливістю, прискореним серцебиттям, утрудненим диханням або блідістю.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність: <1 на 1 000 000. Захворювання зустрічається в Європі.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням відчувають повторювані епізоди інтенсивного болю, які починаються раптово і мають подібний перебіг щоразу. Біль часто локалізується в руках, грудях або ногах. Напади можуть бути спровоковані втомою, холодом, пропуском прийомів їжі, змінами погоди або фізичним навантаженням. Деякі люди також відчувають пітливість, прискорене серцебиття, утруднене дихання або блідість шкіри під час нападів. З віком біль може ставати менш частим або менш інтенсивним.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на сімейному анамнезі та характері больових нападів. Генетичне тестування може підтвердити захворювання шляхом виявлення мутації в певному гені. Лікарі також можуть виключити інші причини болю за допомогою фізикального обстеження та аналізів.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль больових нападів та запобігання тригерам. Можуть допомогти такі ліки, як знеболювальні, препарати для лікування нейропатичного болю або засоби для профілактики мігрені. Уникнення відомих тригерів, таких як холод, втома або голодування, може зменшити частоту нападів. Деякі люди відчувають полегшення від тепла, відпочинку або релаксаційних технік.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть спричиняти подібні симптоми, включають інші типи периферичної нейропатії, фіброміалгію, мігрень або каналопатії, такі як еритромелалгія. Ці стани також супроводжуються больовими епізодами, але мають інші тригери або супутні ознаки.
