Клінічне визначення
Сімейна карцинома підшлункової залози — це стан, при якому два або більше близьких членів сім'ї (наприклад, батьки, брати, сестри або діти) мали рак підшлункової залози. Це свідчить про можливий спадковий ризик.
Епідеміологія та поширеність
У Європі точкова поширеність становить 1-9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми подібні до інших видів раку підшлункової залози і можуть включати жовтяницю (пожовтіння шкіри та очей), біль у животі, нез'ясовану втрату ваги, втрату апетиту та цукровий діабет, що виник вперше. Часто симптоми з'являються пізно.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Анорексія HP:0002039Дуже часто (99-80%)
-
Біль у животі HP:0002027Дуже часто (99-80%)
-
Біль у спині HP:0003418Дуже часто (99-80%)
-
Екзокринна недостатність підшлункової залози HP:0001738Дуже часто (99-80%)
-
Знижений апетит HP:0004396Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика включає візуалізаційні дослідження, такі як КТ, МРТ або ендоскопічне УЗД. Для підтвердження раку може бути проведена біопсія. Генетичне тестування може виявити спадкові мутації.
Лікування та терапія
Варіанти лікування включають хірургічне втручання (при ранньому виявленні), хіміотерапію, променеву терапію та таргетну терапію. Лікування також спрямоване на контроль симптомів та підтримувальну терапію.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають спорадичний (неспадковий) рак підшлункової залози, панкреатит (запалення підшлункової залози) та інші раки, що метастазують у підшлункову залозу.
