Клінічне визначення
Сімейна кавернозна аномалія диска зорового нерва — це рідкісне генетичне захворювання очей, яке присутнє при народженні. Воно проявляється глибоким чашоподібним заглибленням у диску зорового нерва (місці, де зоровий нерв з'єднується з оком), що може призвести до втрати зору. На відміну від глаукоми, внутрішньоочний тиск залишається нормальним. У багатьох людей з цим захворюванням відсутня нормальна центральна артерія сітківки, замість неї є кілька менших артерій, які радіально відходять від диска зорового нерва. Зазвичай уражаються обидва ока, стан може погіршуватися з часом і часто призводить до накопичення рідини під макулою (центральною частиною сітківки), спричиняючи серйозну втрату зору.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 17 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай включають поступову втрату периферичного зору (дефекти поля зору) та, у деяких випадках, раптову або прогресуючу втрату центрального зору через накопичення рідини під макулою (серозне відшарування макули). Захворювання часто двобічне і може погіршуватися з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою комплексного офтальмологічного обстеження, включаючи візуалізацію зорового нерва (наприклад, оптичну когерентну томографію) та дослідження поля зору. Вимірюється внутрішньоочний тиск для виключення глаукоми. Характерними ознаками є глибоке чашоподібне заглиблення диска зорового нерва при нормальному внутрішньоочному тиску та наявність кількох ціліоретинальних артерій замість однієї центральної артерії сітківки.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія спрямована на управління ускладненнями. При серозному відшаруванні макули можливі спостереження, медикаменти (наприклад, інгібітори карбоангідрази) або лазерна терапія для зменшення витоку рідини. Важливий регулярний моніторинг зору та внутрішньоочного тиску.
Диференційна діагностика
Диференційний діагноз включає глаукому (з підвищеним внутрішньоочним тиском), ямки диска зорового нерва, колобоми та інші аномалії зорового нерва. Ключовою відмінністю є нормальний внутрішньоочний тиск і специфічний розподіл кровоносних судин при цьому захворюванні.
