Клінічне визначення
Сімейна гіпокальціурична гіперкальціємія 3 типу — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє легке або помірне підвищення рівня кальцію в крові протягом усього життя. Воно успадковується за аутосомно-домінантним типом, тобто для розвитку захворювання достатньо однієї копії зміненого гена. Захворювання викликається мутаціями в гені AP2S1.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням зазвичай не мають симптомів або мають лише легкі симптоми, пов'язані з високим рівнем кальцію, такі як втома, слабкість або запор. Підвищений рівень кальцію зазвичай виявляють випадково під час рутинних аналізів крові. На відміну від інших причин гіперкальціємії, кількість кальцію, що виводиться з сечею, низька або нормальна, а рівень паратгормону нормальний або незначно підвищений.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на аналізах крові, які показують високий рівень кальцію, низьку або нормальну екскрецію кальцію з сечею та нормальний або незначно підвищений рівень паратгормону. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в гені AP2S1.
Лікування та терапія
Зазвичай специфічного лікування не потрібно, оскільки стан є доброякісним і не викликає значних проблем зі здоров'ям. Людям зазвичай рекомендують підтримувати належну гідратацію та уникати зневоднення. Хірургічне видалення паращитовидних залоз не рекомендується, оскільки це не виправляє високий рівень кальцію і може призвести до низького рівня кальцію.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти високий рівень кальцію, включають первинний гіперпаратиреоз (надмірна активність паращитовидних залоз) та сімейну гіпокальціуричну гіперкальціємію 1 і 2 типів. Ці стани можна розрізнити за допомогою генетичного тестування та вимірювання екскреції кальцію з сечею.
