Клінічне визначення
Сімейна дисфібриногенемія — це рідкісний спадковий розлад крові, при якому організм виробляє аномальну форму білка фібриногену, необхідного для згортання крові. Це може спричиняти проблеми з кровотечею, тромбами або обома явищами.
Епідеміологія та поширеність
У світі; точкова поширеність: невідома.
Клінічні прояви
У людей із цим станом можуть бути легкі синці, сильна кровотеча після травми або операції, або аномальні тромби (тромбоз) у венах чи артеріях. У деяких людей симптомів може не бути взагалі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна кровотеча HP:0001892Дуже часто (99-80%)
-
Епістаксис HP:0000421Дуже часто (99-80%)
-
Кровотеча з ясен HP:0000225Дуже часто (99-80%)
-
Шлунково-кишкова кровотеча HP:0002239Дуже часто (99-80%)
-
Венозний тромбоз HP:0004936Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові, які вимірюють активність фібриногену та рівень антигену, а також спеціалізовані тести згортання, як-от тромбіновий час і рептилазний час. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування залежить від симптомів. При кровотечі можуть застосовувати кріопреципітат або свіжозаморожену плазму. Для тромбів використовують антикоагулянтні препарати (розріджувачі крові). У деяких випадках лікування не потрібне.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші дефіцити факторів згортання, захворювання печінки та набуті розлади фібриногену. Ретельне обстеження допомагає відрізнити їх.
